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Menopausa e salute: la genetica non è solo destino

Menopausa e salute: la genetica non è solo destino
05/05/2020

Direttore del Centro di Ginecologia e Sessuologia Medica
H. San Raffaele Resnati, Milano

Per gentile concessione di D La Repubblica
«Faccia per mia moglie quello che ha fatto per mia suocera!».
La consegna è chiara, non semplice. L’espressione preoccupata è una richiesta di impegno e risultato. Si volge verso di lei, con uno sguardo d’altri tempi. Un’affettuosa consuetudine. Un legame protettivo, dove l’amore sussurra, intimo e riservato. Lei ricambia, il volto è affaticato. Pallida, occhi chiari, poca energia.
«Come si chiama sua mamma?».
«RT».
«Ah, sì, la ricordo bene!».
Una bella signora, di antica famiglia. Con quel tratto elegante che riconosci da lontano, nel modo educato, e vibrante insieme, di guardarti, di muoversi, di abitare lo spazio e la vita. Da anni non la vedo, il primo incontro risale a più di vent’anni fa.
«Adesso come sta?». Ho timore a chiederlo, ora avrà ottant’anni…
«Bene, grazie! Nuota quattro volte la settimana, suona il piano. Tutte le domeniche ci invita a pranzo: figlie, generi e nipoti. Ha un aiuto, ma lei dirige tutto! Testa e carattere, è come l’ha conosciuta, uguale! Ha più energia di me…», sospira la signora.
«E il piede?».
«Ha un po’ di difficoltà a muovere il piede destro, come lei ricorda, ma il resto bene. Le manda un grande abbraccio!», aggiunge. «Con quel che ha, e che ho, un miracolo. Tutti gli altri come lei sono invalidi…».
«Perché non è più venuta ai controlli?», chiedo preoccupata.
«Era terrorizzata che lei le togliesse le cure: secondo la mamma gli ormoni le hanno salvato la salute e la vita».
«Le ha continuate per tutti questi anni, senza controlli?!».
«No, no, si è tenuta il suo foglio e fa ogni anno gli esami che lei consiglia. La segue il medico di famiglia, molto scrupoloso. Ci ha detto: Da come ho visto stare vostra mamma. sono un convertito delle terapie ormonali!».
«Sono proprio contenta che stia bene! La rivedrei volentieri… con la stessa cura».
«Gli ormoni possono aiutare anche me? Dopo la menopausa, sono iniziati gli stessi sintomi. E’ stato mio marito a insistere che venissimo da lei».
La genetica pesa. Ma non ci sono solo quei geni a determinare la storia. Temperamento e carattere contano, e loro sono molto diverse. La mamma ha una patologia ereditaria del sistema nervoso sensitivo-motorio periferico (malattia di Charcot-Marie-Tooth), che può essere trasmessa alle figlie. Aveva notato che i sintomi neuro-motori della malattia erano esplosi due anni dopo la menopausa. Era venuta da lontano, tanti anni fa, a chiedere la terapia ormonale pensando che l’avrebbe aiutata.
«Che intuizione!», avevo pensato allora. «Questo vuol dire ascoltare il proprio corpo» (sono i colloqui che uno non dimentica, neanche dopo trent’anni).
«E lei?».
«Stessa storia. La menopausa mi ha scatenato l’inferno, vampate tremende e insonnia, e gli stessi sintomi di mamma: muscoli sempre più deboli, non ho forza, faccio fatica a camminare, ho dolori, e poca sensibilità al tatto, dal ginocchio in giù. E zoppico, come ha visto!».
La mamma è tosta, una combattente di struttura sotto il tratto elegante; lei, dolce e remissiva, sembra subire molto di più i sintomi come una condanna.
«Con la terapia ormonale avrà sollievo da tutti i sintomi della menopausa nel giro di un mese. Per nervi e sensibilità ci vorrà più pazienza. La risposta individuale può essere diversa. Lei cammina o nuota, o altro?».
«No, niente, sono molto diversa da mamma, lei è sempre stata sportiva…».
«E’ importante cominciare, signora, con la giusta gradualità, perché nervi e muscoli hanno bisogno di lavorare per usare gli ormoni e ricostruirsi. Le dò gli ingredienti per stare meglio, ma dovrà impastarli lei, col movimento, ogni giorno. I geni di malattia non sono un destino. La gravità con cui si manifestano, la penetranza e l’espressività di questi geni – tutti ne abbiamo qualcuno di alterato – dipendono anche dai nostri stili di vita e dal carattere, oltre che dalle cure. Ecco perché il modo con cui affrontiamo una malattia è essenziale per la prognosi e l’intera salute”»
«Ci proviamo, l’aiuterò io», si inserisce il marito. Lo sguardo è una promessa.

Genetica e fattori genetici Malattia di Charcot-Marie-Tooth Menopausa e premenopausa Sport e movimento fisico Stili di vita Terapia ormonale sostitutiva

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