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Commento a:
Tiosano D, Mears JA, Buchner DA.
Mitochondrial dysfunction in primary ovarian insufficiency
Endocrinology. 2019 Oct 1;160(10):2353-2366. doi: 10.1210/en.2019-00441
Illustrare le correlazioni fra alterazioni genetiche e menopausa precoce: è questo l’obiettivo del lavoro condotto da Dov Tiosano, Jason A. Mears e David A. Buchner, ed espressione del Rambam Medical Center e del Technion-Israel Institute of Technology di Haifa, Israele, e della Case Western Reserve University di Cleveland, Stati Uniti.
Gli Anglosassoni definiscono “insufficienza ovarica primaria” (primary ovarian insufficiency, POI) la perdita e/o la disfunzione dei follicoli ovarici, associate ad amenorrea, prima dei 40 anni. I sintomi includono vampate di calore, disturbi del sonno, depressione, un aumento del rischio cardiovascolare a lungo termine, e la riduzione della fertilità.
La POI colpisce l’1-2 per cento delle donne, e i fattori predisponenti restano spesso inspiegati. Il 10-20 per cento dei casi, tuttavia, è riconducibile a mutazioni genetiche o ad anomalie cromosomiche. Molti dei geni le cui mutazioni risultano associate alla POI operano sui mitocondri, regolandone varie funzioni.
Saranno necessari ulteriori studi per chiarire queste correlazioni e stabilire se esista un comune difetto molecolare nella funzione mitocondriale che permetta di distinguere i geni che, in caso di mutazione, causano la POI da quelli che non la causano. Ciononostante, l’evidente implicazione delle disfunzioni mitocondriali nella patogenesi della POI indica che il controllo di tali disfunzioni può costituire un importante target terapeutico e preventivo.
Questo articolo spiega bene perché, dopo i 40 anni, una buona riserva ovarica è condizione necessaria ma non sufficiente per una gravidanza tardiva. Per concepire e arrivare ad avere il bambino in braccio, a parità di altri indici di salute, è essenziale che l’ovocita fecondato sia ancora di ottima qualità: altrimenti il concepimento non si verifica, oppure l’embrione non si annida in utero o, ancora, si sviluppa male perché ha alterazioni genetiche o è malformato, e viene abortito. L’alterazione più documentata degli ovociti riguarda proprio i mitocondri, soggetti a diverse alterazioni genetiche che aumentano di numero e di tipo con il crescere dell’età. Queste alterazioni si ripercuotono sulla capacità “respiratoria” dei mitocondri stessi, con un’asfissia progressiva che porta l’ovocita a funzionare in modo insufficiente per un concepimento che arrivi al parto con un bimbo sano.
Tiosano D, Mears JA, Buchner DA.
Mitochondrial dysfunction in primary ovarian insufficiency
Endocrinology. 2019 Oct 1;160(10):2353-2366. doi: 10.1210/en.2019-00441
Illustrare le correlazioni fra alterazioni genetiche e menopausa precoce: è questo l’obiettivo del lavoro condotto da Dov Tiosano, Jason A. Mears e David A. Buchner, ed espressione del Rambam Medical Center e del Technion-Israel Institute of Technology di Haifa, Israele, e della Case Western Reserve University di Cleveland, Stati Uniti.
Gli Anglosassoni definiscono “insufficienza ovarica primaria” (primary ovarian insufficiency, POI) la perdita e/o la disfunzione dei follicoli ovarici, associate ad amenorrea, prima dei 40 anni. I sintomi includono vampate di calore, disturbi del sonno, depressione, un aumento del rischio cardiovascolare a lungo termine, e la riduzione della fertilità.
La POI colpisce l’1-2 per cento delle donne, e i fattori predisponenti restano spesso inspiegati. Il 10-20 per cento dei casi, tuttavia, è riconducibile a mutazioni genetiche o ad anomalie cromosomiche. Molti dei geni le cui mutazioni risultano associate alla POI operano sui mitocondri, regolandone varie funzioni.
Saranno necessari ulteriori studi per chiarire queste correlazioni e stabilire se esista un comune difetto molecolare nella funzione mitocondriale che permetta di distinguere i geni che, in caso di mutazione, causano la POI da quelli che non la causano. Ciononostante, l’evidente implicazione delle disfunzioni mitocondriali nella patogenesi della POI indica che il controllo di tali disfunzioni può costituire un importante target terapeutico e preventivo.
Questo articolo spiega bene perché, dopo i 40 anni, una buona riserva ovarica è condizione necessaria ma non sufficiente per una gravidanza tardiva. Per concepire e arrivare ad avere il bambino in braccio, a parità di altri indici di salute, è essenziale che l’ovocita fecondato sia ancora di ottima qualità: altrimenti il concepimento non si verifica, oppure l’embrione non si annida in utero o, ancora, si sviluppa male perché ha alterazioni genetiche o è malformato, e viene abortito. L’alterazione più documentata degli ovociti riguarda proprio i mitocondri, soggetti a diverse alterazioni genetiche che aumentano di numero e di tipo con il crescere dell’età. Queste alterazioni si ripercuotono sulla capacità “respiratoria” dei mitocondri stessi, con un’asfissia progressiva che porta l’ovocita a funzionare in modo insufficiente per un concepimento che arrivi al parto con un bimbo sano.
